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El Cromosoma Extra

Los cromosomas son pequeños paquetes de genes en el organismo, que se encargan de transportar fragmentos largos de ADN, que es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. El Síndrome de Down, es la copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

A lo largo de la historia, este síndrome siempre ha formado parte de la condición humana y existe en todas las regiones del mundo. Habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud y estas variables dependen del tipo de Síndrome de Down que se padezca.

Hay tres tipos de Síndrome de Down, aunque por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son bastante similares:

  • Trisomía 21: La mayoría de las personas con Síndrome de Down tienen trisomía 21, en esta cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
  • Translocación: Este tipo, por el contrario, representa a un pequeño porcentaje de las personas con Síndrome de Down y ocurre cuando una parte o un cromosoma 21 extra está ligado o translocado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21.
  • Mosaicismo: Su nombre significa mezcla o combinación y es debido a que las células pueden llegar a tener 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma. Los niños con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con Síndrome de Down, sin embargo, la afección puede ser menor debido a la presencia de algunas o muchas células con la cantidad normal de cromosomas.

Según las Naciones Unidas, la incidencia estimada del Síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.100 recién nacidos y es ahí en donde toda la sociedad entra a formar parte importante para el desarrollo de las personas con este síndrome.

Nuestro trabajo como sociedad debe ser empoderar a las personas con Síndrome de Down, aquellos que las apoyan y sus organizaciones representativas, para que puedan tener la oportunidad de crecer individual y colectivamente y que su participación sea efectiva y significativa en cada una de nuestras comunidades. Ayudándoles aprender, a desarrollarse normalmente, a generarles oportunidades de estudio y empleo, a generar consciencia del síndrome en toda la comunidad y así eliminar la discriminación. Si ellos ganan, todos ganamos extra.

 

  1. Medline Plus. Cromosomas. Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002327.htm [Tomado el 19 de marzo de 2020]
  2. CDC – Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades. Información sobre el síndrome de Down. Recuperado de: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html [Tomado el 19 de marzo de 2020]
  3. Naciones Unidas. Instituto Nacional de Salud. Día Mundial del Síndrome de Down. Recuperado de: https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day [Tomado el 19 de marzo de 2020]

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